基因组猎人:罕见的疾病使人们想要帮助

日期:2017-06-12 04:16:15 作者:巫马墅 阅读:

作者:Penny Sarchet临床遗传学家Maria Bitner-Glindzicz正在帮助收集100,000个基因组以获得对癌症和罕见病症的见解100,000个基因组计划是什么这是一项英格兰范围的计划,旨在收集和分析100,000个完整的人类基因组我们将检查两个主要群体 - 患有罕见疾病的患者,这是我的职权范围,以及患有癌症的患者招聘从下个月开始它实际上会涉及10万人吗不完全是因为每位患有癌症的志愿者将通过血液和组织样本提供两个基因组我们需要记录他们的健康细胞和肿瘤细胞的基因组成对于罕见疾病,我们的目标是在理想情况下获得受影响人及其父母的基因组这将如何帮助我们处理罕见的遗传病对于患有罕见疾病的人来说,即使进行诊断也可能是一个非常漫长的过程父母可能知道他们的孩子有许多医疗问题,这些问题通常在出生时或不久之后开始,但没有人可以告诉他们他们的孩子有什么,如果他们在智力正常,残疾,孩子的生命将是什么......这是可怕的,并且你所有的医生都说“哦,多么有趣,你的孩子有这种状况,这并不好天哪,我从来没有见过任何人“该项目将增加我们对许多罕见疾病的认识一旦基因组被记录下来,确定罕见疾病的原因是多么容易这是一个百万美元的问题对于一些人来说,遗传变化将是显而易见的,在我们已经知道一段时间的基因中对于其他人来说,它可能不太明显但是,对大数据集的比较将非常强大即使某人有非常罕见的情况 - 整个项目中可能只有四五个人 - 至少我们能够比较它们并询问它们的共同点人们热衷于志愿者吗我认为罕见疾病越严重,人们参与的可能性就越大一些有严重医疗问题的孩子的父母一直在寻找我你能帮助参与者理解他们自己的基因组吗是的,这很重要许多患有罕见疾病的人会看到遗传学家进行咨询,或者经常被临床医生看到,他们将帮助解释结果由于孩子患有遗传性疾病而提供基因组的父母也将获得关于重要发现的个人反馈 - 例如,如果我们发现他们的基因改变对某些癌症具有高度倾向这项工作多久能够治疗一旦将遗传性疾病分开,对某些人来说可能会有相对快速的治疗,其中已经有一种可以影响所涉及的代谢途径的批准药物对于其他人来说,这将是一个更长的旅程已经在设计和试验了许多针对遗传性疾病的治疗方法,并且在未来5到10年内这些方法将会加速 Maria Bitner-Glindzicz是伦敦大学学院儿童健康研究所的临床遗传学家她也是大奥蒙德街医院的临床医生,在那里她为100,000基因组项目招募了罕见疾病的人这篇文章出现在标题“目标:100,000遗传线索”的印刷品中更多关于这些主题: